El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero con el objetivo de crear conciencia, promover el diagnóstico temprano y mejorar la atención médica de quienes viven con estos padecimientos.
Aunque cada enfermedad rara afecta a pocas personas, en conjunto representan un problema importante de salud pública y un reto para los sistemas de salud en todo el mundo.
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¿Qué son las enfermedades raras?
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Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a un número reducido de personas en la población.
Se han descrito más de 6,000 enfermedades raras y se estima que alrededor de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de ellas. Muchas son crónicas, genéticas y de inicio en la infancia, lo que las hace especialmente relevantes en pediatría.
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Morbilidad de las enfermedades raras en México
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En México, las enfermedades raras representan también un problema relevante de salud:
- Se estima que entre 8 y 10 millones de mexicanos viven con alguna enfermedad rara.
- En conjunto, pueden afectar aproximadamente 6 a 8% de la población.
- Muchas de estas enfermedades generan morbilidad crónica, discapacidad y necesidad de atención médica especializada, especialmente en niños.
Un desafío importante es que no existe aún un registro nacional completo, por lo que muchos casos permanecen subdiagnosticados o diagnosticados tardíamente.
Entre algunas de las enfermedades raras más conocidas en México se encuentran:
- Fibrosis quística
- Hemofilia
- Fenilcetonuria
- Espina bífida
- Síndrome de Turner
- Enfermedades metabólicas hereditarias
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Importancia del diagnóstico temprano
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Uno de los principales retos es que el diagnóstico puede tardar años, debido a que los síntomas pueden confundirse con otras enfermedades más comunes.
Detectar a tiempo permite:
- Iniciar tratamientos oportunos cuando existen
- Prevenir complicaciones
- Mejorar la calidad de vida
- Brindar orientación adecuada a la familia
En pediatría, la vigilancia del crecimiento y desarrollo, el tamiz neonatal y la valoración médica oportuna son herramientas clave.
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Señales de alerta en niños
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Es importante acudir a valoración médica si un niño presenta:
- Retraso en el desarrollo
- Convulsiones o alteraciones neurológicas
- Problemas para crecer o alimentarse
- Infecciones frecuentes o graves
- Malformaciones o enfermedades poco comunes en la familia
Estas señales no siempre significan una enfermedad rara, pero sí requieren evaluación médica.
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Un mensaje para las familias
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Las enfermedades raras no son tan raras cuando se consideran en conjunto.
La información, la detección temprana y el acompañamiento médico pueden hacer una gran diferencia en la vida de los pacientes y sus familias.
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- La Doctora Tere Mata, pediatra y cirujana pediatra con estudios de especialización en la UNAM a través del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE, así como en el prestigioso Hospital Universitario de La Paz de Madrid, España. Maestría en Administración de Hospitales y Salud Pública.
- La pueden hallar para hacer cita en el consultorio 102 del Sanatorio San Francisco (Sagredo 7, colonia Insurgentes-Mixcoac, en la Alcaldía Benito Juárez de esta Ciudad de México)
- Citas:
55 55 63 17 44.
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Imágenes agregadas portada: Freepilk
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